结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母 斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管纤维瘤、智力低下和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。

一.如何诊断TSC？

因为TSC有很多不同的表现，所以医生在病人身上发现两个TSC的主要特征时才能进行诊断。心脏横纹肌瘤是其中一个主要特征，为常见于幼儿的心肌生长异常，有时也可在孕期进行超声检查时发现。其它主要特征包括特殊的皮肤异常生长或色素沉着，特殊的良性肿瘤或增殖，如大脑室管膜下结节或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤病（LAM），肾的血管肌脂瘤，大脑结节或眼的错构瘤。此外，在患者只有一个主要特征时，还有一些次要的特征帮助诊断。TSC也可通过基因检测诊断。具体标准参见最新诊断标准表。

(资料图片仅供参考)

二.有多少人患有TSC？

每天出生的婴儿中至少有两个TSC患儿。现在估计每6000人中有一个TSC患者。全球有将近100万人患TSC，其中在美国大约有5万，在中国有近20万。由于对TSC缺乏清楚的认识或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年不能确诊。

三.怎么会得TSC？

TSC是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有TSC，其子女有50%的可能遗传该疾病。就此而言，仅有1/3的病例已知是遗传的，其余2/3由受精卵或胚胎发育极早期的自发或不可预知的突变造成。

四.与TSC有关的基因

已经确定两个基因可以引起TSC，其中一个的突变就可以引起TSC。其中TSC1基因（hamartin）位于9号染色体，TSC2基因（tuberin）位于16号染色体。医学上通过数十年对这两个基因功能的研究，发现针对这两种基因来治疗TSC肿瘤的新药。

五.为什么TSC引起多器官受累？

TSC1和TSC2基因通过抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）来精细调节细胞增殖从而抑制体内肿瘤发生。当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞增殖不能被充分抑制，从而导致TSC。Hamartin（TSC1），tuberin（TSC2）和mTOR在全身各个器官都有表达，这就解释了为什么TSC会导致多器官受累。然而，研究人员仍在致力于发现为什么TSC的个体差异如此巨大。

现代医学在结节性硬化的治疗有mTOR抑制剂、雷帕霉素、抗癫痫治疗、脱水降颅压、手术治疗、面部皮脂腺瘤可整容治疗等方式，但大部分患者疗效都不太理想。

相比较来说，中医高铁军夫治疗结节性硬化以心、肝、脾、肾、肺等多方面入手，运用“消结通三汤”醒脑开窍法，辅助辅以活血、化痰、补肾、消结等法治疗结节性硬化症疗效颇佳，从多年的实践证明，中医药治疗此病，对智力低下儿童的学习成绩、语言表达能力等均有明显的提高。

中医会根据每一位结节性硬化症状的特点，采用中医整体辩证论治，随症施治的方式，一人一方，一套治疗方式为每一位患者全方位调整身体情况及症状恢复改善。

第一阶段基础期：首先通过活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。

第二阶段治疗期：因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。

第三阶段恢复期：通过通过活血消症、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能。

第四阶段巩固期：通过纯中药汤剂调节体内阴阳平衡、滋养体内脏器，稳固经络、经脉，让体内产生不宜疾病的生存环境，预防疾病复发。

现在对结节性硬化症的治疗已经形成了一套完整的治疗方案，高大夫会根据每个患者的具体情况，一人一方，灵活调成。采用中医药疗法配合心理疗法，日常锻炼各项护理，使不少病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量。虽然此疗法并不能直接根治本病，但确实是当下极佳的手段，对治疗结节性硬化效果是比较不错的，得了结节性硬化不要气馁，只要治疗就有无限可能。